С 1 января на Ямале начнет действовать расширенная программа неонатального скрининга, об этом сообщает пресс-служба правительства региона. Если ранее новорожденным проводили исследование на пять наследственных заболеваний, то сейчас их число увеличилось до 36.
Поручение о расширении программы было дано премьер-министром РФ Михаилом Мишустиным. Проведение обширного неонатального скрининга позволит выявлять наследственные заболевания у новорожденных и своевременно принимать меры, назначая адекватное лечение.
Углубленному исследованию теперь будут подлежать наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА). Для пациентов из регионов УрФО, включая Ямал, 31 анализ из 36 будут проводить в Екатеринбурге.
– Забор крови из пятки новорожденного проводится во всех медучреждениях округа. Далее, согласно схеме маршрутизации, образцы направляются в больницы Ноябрьска и Салехарда, где медики проведут исследование на выявление пяти заболеваний. Остальные изучат на базе Центра охраны матери и ребенка в столице УрФО, – рассказал глава департамента здравоохранения ЯНАО Сергей Новиков.
В 2022 году исследования на пять генетических заболеваний прошли порядка шести тысяч малышей, у одного из новорожденных было обнаружено заболевание.
Неонатальный скрининг в России проводится на протяжении 15 лет. За этот период обследования прошли более 20 миллионов детей. Заболевания были выявлены примерно у 15 тысяч маленьких пациентов.