Методом исследования крови проводится диагностика хромосомной патологии плода. Забор биоматериала для изучения проводится в лабораториях Ноябрьска, Салехарда, Нового Уренгоя и Надыма, а непосредственно сам анализ — за пределами ЯНАО. Следует отметить, что для пациенток Ямала вся эта работа ведется абсолютно бесплатно. О пилотном проекте, который запущен в прошлом году, рассказал губернатор во время доклада о положении дел в регионе.
Благодаря генетическому исследованию специалисты могут на раннем этапе определить наличие у будущего ребенка тяжелых заболеваний, например, синдром Дауна или синдром Клайнфельтера. Ранее для диагностики патологии плода применялись только инвазивные методы. Этим методом точность наличия патологии подтверждается путем забора генетического материала плода (биопсия ворсин хориона, амниоцентез или кордоцентез). Для проведения данного исследования пациентки направлялись за пределы ЯНАО.
Неинвазивное пренатальное тестирование на Ямале начали выполнять в июле 2020 года, как дополнительный метод диагностики хромосомных патологий плода. Всего в прошлом году проведено 550 исследований, выявлено два случая патологии развития плода. В текущем году таких исследований планируют 1500.
«Проведена оценка медицинской и экономической эффективности разных моделей внедрения данного проекта в регионе. Исследование поможет снизить число детей, рождающихся с хромосомными патологиями, младенческую смертность и долю детей-инвалидов», — рассказал директор департамента здравоохранения ЯНАО Сергей Новиков.
Учитывая особенность региона, протяженность и труднодоступность некоторых территорий, исследования будут проводиться женщинам, попавшим в группу риска по определенным показателям. Таким пациентам генетическое исследование будет назначаться вне зависимости от результатов пренатального скрининга первого триместра беременности. Планируется, что охвачены будут все беременные, проживающие в округе и имеющие риск рождения ребенка с синдромом Дауна или другими патологиями.