В Салехарде стартовала первая в округе конференция, посвященная генетическим исследованиям. В мероприятии принимают участие федеральные эксперты и специалисты ямальских медучреждений, в том числе врачи-генетики из Ноябрьска.
Ямал находится в тройке лидеров по рождаемости в стране и забота о материнстве является приоритетом социальной политики округа.
Одним из первых и ключевых направлений стало применение в регионе неинвазивного пренатального тестирования. Его выполняют на Ямале с 2020 года. За это время количество исследований увеличилось в шесть раз – с 500 до трех тысяч ежегодно, и охватило около 10 тысяч женщин. Метод позволяет выявить возможные патологии развития ребенка на самых ранних сроках беременности. В прошлом году медики выполнили 3 135 тестов, из которых в 41 случае определен высокий риск хромосомных нарушений у плода.
В прошлом году в округе начали выполнять полноценную генетическую программу на условиях софинансирования. С этого года округ взял на себя 80% оплаты, пациенту нужно доплатить только 20%. О расширении меры поддержки рассказал губернатор Ямала Дмитрий Артюхов в ходе ежегодного доклада о положении дел в округе.
Персонализированная генетическая программа позволяет поддержать жителей региона на всех этапах создания здоровой семьи – от скрининга семейных пар, планирующих рождение детей, до проведения исследований детям и подросткам до 18 лет для выявления наследственных заболеваний.
За прошлый год медики федеральной лаборатории провели 75 исследований на определение резус-фактора плода, 16 исследований при мужском бесплодии, выявлена одна патология.
Также в 2024 году в лабораторию поступили 26 образцов крови детей – у четырех подтвержден диагноз наследственного заболевания по результатам полногеномного исследования, у девяти детей наследственный диагноз не подтвердился, еще у одного ребенка выявлено моногенное заболевание. Родители проконсультированы врачом-генетиком.
В планах этого года — провести 160 исследований для ямальцев. В работе у федеральных генетиков находится 27 образцов крови на определение резус-фактора плода, полногеномное исследование для ребенка до 18 лет и четыре образца для исследований при мужском бесплодии.
Параллельно с 2021 года развивается проект по выявлению наследственных форм онкологии. За два года в округе проведено две тысячи исследований, которые выявили 70 случаев генетической предрасположенности у родственников онкопациентов. Эти люди находятся под динамичным наблюдением врачей.
В 2024 году проведено 262 полногеномных и таргетных исследования. Участие в них приняли 200 пациентов с диагностированными злокачественными новообразованиями и 62 их родственника. По результатам разработаны 30 персонализированных программ для пациентов и 15 для их близких. Эти программы включают рекомендации по индивидуализированной профилактике, наблюдению, раннему выявлению и лечению наследственных онкологических заболеваний.
Также на Ямале создана программа мотивации для врачей, заинтересованных в повышении компетенций в области персонализированной медицины.
— Для успешного развития мы привлекаем профильных специалистов. Сегодня в Ноябрьской ЦГБ работают два врача-генетика. Врачи проходят обучение и получают возможность проводить полногеномные исследования, что помогает не только повысить их квалификацию, но и глубже понять возможности этой технологии, — рассказала первый заместитель директора окружного департамента здравоохранения Мария Захарова.
На контроле и здоровье самих врачей. Так, генетические исследования на выявление наследственных заболеваний прошли 500 ямальских специалистов в возрасте до 45 лет. Всем участникам даны индивидуальные рекомендации по профилактике неинфекционных заболеваний.
Внедрение современных генетических технологий в регионе позволило улучшить диагностику, профилактику и лечение наследственных заболеваний, а также поддержать здоровье врачей.
