На Ямале расширили перечень генетических исследований. Бесплатное неинвазивное пренатальное тестирование беременных дополнили полногеномной диагностикой для супружеских пар, новорожденных и детей до 3 лет.
Новые исследования помогут выявить возможные наследственные заболевания и генетические патологии. Их проводят в формате софинансирования, пациент оплачивает только часть его стоимости – 50 %, остальные расходы берет на себя округ.
Скрининг проводят в четырех направлениях. Первое — неинвазивное определение резус-фактора у плода в случае, если у будущей мамы резус-фактор отрицательный, а у отца положительный. Второе — при мужском бесплодии. Третье и четвертое – полногеномное секвенирование, оно показано супружеским парам, которые не могут зачать ребенка, а также детям до трех лет, у которых выявлены патологии развития.
Как объяснила врач-генетик Ноябрьской ЦГБ Нелля Волкова, полногеномное секвенирование – это исследование всей последовательности ДНК человека, оно дает максимально полную информацию о выявленных известных или ранее не встречавшихся генетических изменениях, которые могли стать причиной развития заболевания.
Для проведения диагностики необходимо проконсультироваться у генетика, если есть показания, нужно сдать кровь. Все материалы отправляют в Москву в специальную лабораторию. Где проведут детальный генетический анализ. На это может уйти до 90 рабочих дней. После получения результатов специалисты лаборатории направляют заключение в Ноябрьск или другой город региона. Кроме генетического отчета, пациентам будут предоставлять данные на электронном носителе или ссылку для скачивания.
– Цель этих исследований — предотвратить рождение детей с патологиями, поставить в известность семью, что у них есть вероятность рождения детей с генетическими заболеваниями либо дети будут здоровы, то есть рассчитать прогноз и дать дальнейшие рекомендации пациентам, – отметила Нелля Волкова.
Все эти меры осуществляют в рамках национальных проектов «Здравоохранение» и «Демография».