Ранее за генетическую диагностику пациент оплачивал половину стоимости, оставшаяся сумма компенсировалась из бюджета региона. Теперь округ возьмет на себя 80% оплаты.
Возможность пройти полногеномные исследования появилась у жителей округа в январе прошлого года. О расширении меры поддержки 19 марта рассказал Дмитрий Артюхов во время ежегодного доклада.
Персонализированная генетическая программа позволяет поддержать жителей региона на всех этапах создания здоровой семьи – от скрининга семейных пар, планирующих рождение детей, до проведения исследований детям и подросткам до 18 лет – для выявления наследственных заболеваний.
Диагностика дает возможность узнать резус-фактор будущего малыша, генетическую предрасположенность к хроническим заболеваниям у детей и будущих родителей, а также причины бесплодия у мужчин.
Забор крови проводится во всех ямальских медучреждениях. Материалы направляются для изучения в медико-генетическую лабораторию Москвы. Затем пациентам предоставляются генетический отчет и первичные данные секвенирования. Консультацию проводит врач-генетик очно или по телемедицине.
Врач-генетик больницы Ноябрьска
— Полногеномное секвенирование позволяет выявить генетические заболевания и получить персональные рекомендации по питанию, ведению образа жизни, лечению. В этом году запустим полноценную генетическую программу, два врача генетика уже работают в наших больницах, консультируют и взрослых, и детей, – рассказал Сергей Новиков, директор окружного департамента здравоохранения.
В 2024 году медики провели 26 полногеномных исследования для детей и семь для супружеских пар с отягощенным анамнезом. Также благодаря программе 75 беременных женщин узнали резус-фактор плода, 16 мужчин прошли диагностику на выявление бесплодия. В планах этого года провести 160 исследований для ямальцев.
По результатам неинвазивного определения резус-фактора плода выявлено 47 положительных результатов, у одной супружеской пары установлена причина невынашивания беременности, у четверых детей подтверждено наличие генетического заболевания. Мероприятия по поддержке ямальцев на этапах создания семьи и рождения детей решают задачи нацпроекта «Семья».