Неинвазивное пренатальное тестирование на Ямале начали выполнять в июле 2020 года как дополнительный метод обследования беременных женщин из групп риска по показаниям, которые определяет лечащий врач, а также северянок, ведущих традиционный кочевой образ жизни. Проект был запущен по поручению главы региона Дмитрия Артюхова.
Исследование проводится бесплатно, оно полностью безопасно — пациентке необходимо только сдать кровь из вены в медучреждениях Ноябрьска, Салехарда, Нового Уренгоя и Надыма. Для сдачи анализа в больницы приглашаются пациентки из отдаленных поселений, а также живущие в тундре. Материалы направляются для изучения в медико-генетическую лабораторию Москвы.
Благодаря генетическому исследованию специалисты могут на раннем этапе определить наличие у будущего ребенка таких тяжелых заболеваний, как синдром Дауна или Клайнфельтера. Внедрение НИПТ в ямальскую систему здравоохранения помогло сократить количество инвазивной диагностики более чем на 40 %.
— Тестирование проводится во время первого скрининга. Это позволяет будущей маме в первые недели беременности получить полную информацию о состоянии плода и генетической перспективе ребенка, готовит женщину к спокойному материнству. Для мамы это дополнительная диагностика, для врача – максимально точная карта рисков течения беременности, а затем планирования родов, — рассказала Гульнара Хазеева, заведующая женской консультацией Новоуренгойской ЦГБ.
Медики отмечают ежегодный рост числа проводимых исследований. Так, в 2020 году их было выполнено 500, в 2021-м – 1 500, а с 2022-гопо 2024-й — по три тысячи тестирований ежегодно. Такой же план стоит и на этот год.
В общей сложности северянкам выполнено более 11 тысяч НИПТ, позволивших выявить около 147 случаев высокого риска хромосомных аномалий плода. Мероприятия направлены на решение задач национального проекта «Продолжительная и активная жизнь».