Такая возможность стала доступна с начала этого года для детей и супружеских пар, имеющих проблемы с репродуктивным здоровьем. Мера поддержки действует на условиях софинансирования — пациенту нужно оплатить только половину стоимости, остальные расходы берет на себя округ.
В рамках проекта получены первые результаты пяти полногеномных исследований для супружеских пар с отягощенным репродуктивным анамнезом, что позволило у одной пациентки выявить причину бесплодия. Женщине подобрана оптимальная репродуктивная тактика лечения.
У всех обследованных установлено носительство редких генетических заболеваний, вероятность их передачи будущему ребенку — 25 %. Пациенты проходят дообследование.
Медики провели 12 полногеномных исследований для детей до 17 лет. У двух юных пациентов подтверждено наследственное заболевание, у одного ребенка заболевание исключено.
Консультацию по результатам исследования ямальцы получают у врача-генетика. Специалист работает в Ноябрьской ЦГБ. В зависимости от медицинских показаний доктор проведет консультацию очно или по телемедицине.
Расширение персонализированных генетических программ позволяет поддержать жителей округа на всех этапах создания здоровой семьи: от скрининга семейных пар, планирующих рождение детей, до проведения исследований детям до 17 лет включительно с целью выявления наследственных заболеваний и начала их профилактики или лечения.
Мера поддержки реализуется в рамках объявленного в округе губернатором Ямала Дмитрием Артюховым Года детства и является одним из направлений, включенных в программу «Ямал – территория детства».